DÉTECTION DE POLYMORPHISMES MONONUCLÉOTIDIQUES ET ANALYSE DE MUTATIONS

Les mutations sont des altérations génétiques observées dans  les cellules germinales ou non germinales (somatiques). Elles peuvent contribuer à différentes maladies et affecter la réaction d'un patient à certains traitements médicamenteux. La mutation peut être une  insertion, une délétion, une substution par faux-sens ou par non-sens dans les régions codantes ou non codantes. Dans certains cas, une mutation survient à la frontière entre introns et exons et affecte l'épissage normal du transcrit.

L'analyse de mutations basée sur la méthode de Sanger, le criblage de mutations, le reséquençage d'exons et la découverte de polymorphismes mononucléotidiques requirent des quantités importantes de produits d'ACP PCR et de séquençage. Que vous utilisiez la méthode de Sanger comme approche principale pour le criblage de polymorphismes mononucléotidiques et la détection de mutations, ou comme confirmation des résultats de puce à ADN ou de séquençage de nouvelle génération, GENEWIZ peut accélérer vos analyses de polymorphismes mononucléotidiques et de mutations. Grâce à la vaste expertise de GENEWIZ, atteignez vos objectifs de recherche en matière d'analyse de polymorphismes mononucléotidiques et de mutations de façon rapide, précise et fiable.

GENEWIZ et en interne

Comparaison des délais d'analyse de mutations : GENEWIZ et en interne

DÉLAIS D'EXÉCUTION GENEWIZ : 5 JOURS

DÉLAIS D'EXÉCUTION EN INTERNE : 2-4 SEMAINES

Livrables

• – Sélection d'amplicons et conception d'amorces pour cibler les régions d'intérêt ou les polymorphismes mononucléotidiques
• – Développement et optimisation des analyses
• – Amplification en chaîne par polymérase de l'ADN génomique dans des conditions optimisées
• – Purification par PCR  haut débit et séquençage d'ADN bidirectionnel por chaque amplicon
• – Analyse manuelle et automatique des résultats de séquençage
• – Rapport final identifiant les mutations