Les régions exoniques et de séquences non traduites constituent 1 à 2 % du génome humain, mais accueillent jusqu'à 85 % de mutations liées aux maladies. En tant qu'outil de recherche, le séquençage de l'exome est une méthode puissante pour étudier les variations courantes et rares qui jouent un rôle important dans les maladies humaines complexes.
GENEWIZ propose des solutions complètes pour les projets de séquençage d'exomes, allant de la conception expérimentale à l'analyse bioinformatique avancée.
Découverte de mutations pertinentes dans l'ensemble des régions codantes
Caractérisation des relations génotype-phénotype
Détermination d'importantes variations liées aux maladies
Profilage de nombreux génotypes à basse fréquence au niveau de la population
Réalisation d'études sur l'association de variants
Disponibilité des principales technologies de ciblage d'exomes
Suite complète de solutions bioinformatiques
Assistance spécialisée de scientifiques GENEWIZ expérimentés
Profondeur de couverture personnalisable pour se concentrer sur des variants courants et/ou rares
Délais d'exécution du projet rapides
GENEWIZ accepte l'ADN génomique purifié et les culots cellulaires congelés comme matières premières pour les projets de séquençage d'exomes. Nous acceptons également les coupes (lamelles) tissulaires minces fixées au formol et incluses en paraffine (FFIP) pour les services de séquençage d'exomes. Pour plus d'informations sur l'envoi d'échantillons, veuillez consulter notre page Recommandations relatives à l'envoi d'échantillons .
GENEWIZ est un fournisseur de services certifié pour les plateformes de séquençage de nouvelle génération Illumina et Life Technology. Pour plus d'informations sur nos plateformes de séquençage de nouvelle génération et les configurations recommandées pour vos projets, veuillez consulter la page Plateformes de séquençage de nouvelle génération . GENEWIZ ne garantit pas la sortie ou la qualité des données pour les projets de séquençage uniquement.