Séquençage d'exomes

Les régions exoniques et de séquences non traduites constituent 1 à 2 % du génome humain, mais accueillent jusqu'à 85 % de mutations liées aux maladies. En tant qu'outil de recherche, le séquençage de l'exome est une méthode puissante pour étudier les variations courantes et rares qui jouent un rôle important dans les maladies humaines complexes.

GENEWIZ propose des solutions complètes pour les projets de séquençage d'exomes, allant de la conception expérimentale à l'analyse bioinformatique avancée.


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Building

Applications

Découverte de mutations pertinentes dans l'ensemble des régions codantes

Caractérisation des relations génotype-phénotype

Détermination d'importantes variations liées aux maladies

Profilage de nombreux génotypes à basse fréquence au niveau de la population

Réalisation d'études sur l'association de variants

Caractéristiques et avantages


Disponibilité des principales technologies de ciblage d'exomes


Suite complète de solutions bioinformatiques


Assistance spécialisée de scientifiques GENEWIZ expérimentés


Profondeur de couverture personnalisable pour se concentrer sur des variants courants et/ou rares


Délais d'exécution du projet rapides

Flux de travail de séquençage d'exomes

Un contrôle qualité approfondi est effectué à la fin de chaque étape du processus.
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    Conception expérimentale

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    Préparation de banques et enrichissement exomique

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    Séquençage


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    Identification de variants et analyse en aval

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Recommandations relatives à l'envoi d'échantillons

GENEWIZ accepte l'ADN génomique purifié et les culots cellulaires congelés comme matières premières pour les projets de séquençage d'exomes. Nous acceptons également les coupes (lamelles) tissulaires minces fixées au formol et incluses en paraffine (FFIP) pour les services de séquençage d'exomes. Pour plus d'informations sur l'envoi d'échantillons, veuillez consulter notre page Recommandations relatives à l'envoi d'échantillons .

 

Livrables

Tous les clients reçoivent leurs données brutes sous forme de fichiers FASTQ. Des packages de découverte de variants et d'analyse de données personnalisables sont disponibles sur demande.

Services associés

Plateformes de séquençage de nouvelle génération

GENEWIZ est un fournisseur de services certifié pour les plateformes de séquençage de nouvelle génération Illumina et Life Technology. Pour plus d'informations sur nos plateformes de séquençage de nouvelle génération et les configurations recommandées pour vos projets, veuillez consulter la page Plateformes de séquençage de nouvelle génération . GENEWIZ ne garantit pas la sortie ou la qualité des données pour les projets de séquençage uniquement.



Modalités de commande


E-mail | Téléphone (+1-908-GENEWIZ (436-3949), poste 3)